【颅骨眼眶先天畸形】早诊早治有利于儿童身心健康成长

中国医学科学院整形外科医院

颅面整形外科 杨斌主任医师

博士研究生 孙铁成 雷博文 钟业宏

颅缝早闭症是一种常见的先天性颅颌面畸形。表现为患儿出生时或出生2-3个月内出现一条或多条颅缝骨化早闭，一般分为综合征和非综合征型颅缝早闭症两大类。非综合征性颅缝早闭即单纯性的颅缝早闭，仅为颅骨眼眶畸形;若颅缝早闭症同时伴有面部和四肢畸形，则称为综合征型颅缝早闭。根据患儿闭合的颅缝不同，在临床上表现为不同的头颅畸形如尖头、短头、舟状头、斜头、三角头等。与此同时，因颅缝早闭造成的颅骨、颅腔发育异常可导致患儿出现颅内压升高、眼球突出、视力障碍等症状，严重者甚至影响智力发育而造成不可逆的损害。

这种先天畸形严重影响患者的生长发育和生活质量，给患者及其家庭带来极大痛苦和经济负担，需要以整形外科为主的多学科联合序列治疗。

图1. 不同的颅缝过早骨化闭合导致不同的头颅畸形:

短头、长头、斜头、三角头畸形

综合征型颅缝早闭症在现实社会中更为常见，包括Crouzon 综合征、Apert综合征、Carpenter综合征、Pfeiffer 综合征、Treacher-Collins综合征等。此类综合征型颅缝早闭症主要表现为:头颅畸形、眼眶畸形、突眼、反颌、面中部凹陷、睡眠呼吸功能障碍等。

图2. Crouzon 综合征

面中部牵引成骨手术矫正突眼、面中部后缩凹陷、反颌畸形

颅缝早闭症的诊断依据主要是:异常的头颅形态与影像学检查结果，如X线片、头颅CT。

目前，手术治疗是国际上公认的治疗颅缝早闭的最佳治疗方式。根据不同的年龄阶段、不同的畸形类型、不同的畸形程度，采用颅骨眼眶截骨手术、牵引成骨成骨手术，矫正颅骨畸形、扩大颅腔容积以缓解颅内高压及利于脑组织正常发育。术后可辅助头盔等保持效果及有利于康复。我们会结合患儿的年龄、全身基础状况、临床症状、畸形类型和程度等选择最佳治疗方式。

温馨提醒:当家长发现儿童头型异常时，千万不可掉以轻心，及早明确诊断，避免错过最佳治疗时机!